Phénotype

En génétique, l'étude du phénotype est importante pour comprendre comment les gènes influent sur les caractéristiques observables des organismes et comment les facteurs environnementaux peuvent interagir avec ces gènes pour produire une grande variété de phénotypes. Cette interaction entre le génotype et l'environnement est ordinairement abordée à travers le concept de l'expression génique et de la plasticité phénotypique.

Au niveau le plus immédiat, le phénotype correspond à ce que l'on peut voir ou mesurer : la couleur des yeux, la taille d'une plante, la forme d'une fleur, mais aussi des caractéristiques moins visibles comme la tension artérielle, le groupe sanguin, ou même des particularités biochimiques comme la présence d'une enzyme spécifique. On parle alors de phénotype moléculaire, cellulaire, anatomique ou comportemental. Un phénotype peut donc être défini à différentes échelles, de la molécule à l'organisme entier, voire à son comportement dans son environnement.

L'idée centrale est que ce phénotype est le produit de l'expression des gènes, c'est-à-dire du génotype. Un gène, ou plus exactement une version d'un gène (un allèle), porte une information qui, via des mécanismes complexes de transcription et de traduction, conduit à la fabrication d'une protéine. Cette protéine, à son tour, va influencer un caractère. Par exemple, un allèle d'un gène peut coder pour une enzyme qui produit un pigment, et la présence ou l'absence de ce pigment déterminera la couleur des yeux. On dit souvent, par raccourci, que le génotype détermine le phénotype.

Cependant, cette relation n'est pas un déterminisme absolu. Le lien entre un gène et un caractère est rarement aussi simple et linéaire. L'environnement joue un rôle modulateur crucial. Un même génotype peut produire des phénotypes différents selon les conditions environnementales. C'est ce qu'on appelle la plasticité phénotypique. Un exemple classique est celui de l'hydrangée (ou hortensia) : la couleur de ses fleurs peut varier du rose au bleu en fonction du pH du sol, bien que le génotype de la plante soit identique. De même, deux jumeaux monozygotes (qui partagent exactement le même génotype) peuvent avoir des tailles différentes s'ils n'ont pas eu la même alimentation pendant leur croissance, ou peuvent développer des maladies différentes selon leur mode de vie ou leur exposition à des agents pathogènes.

Ainsi, le phénotype n'est pas une simple lecture du programme génétique. Il est le résultat de l'interaction complexe et dynamique entre l'information génétique (le génotype) et l'ensemble des facteurs environnementaux auxquels l'organisme est exposé tout au long de sa vie. Cette interaction commence dès la vie embryonnaire et se poursuit jusqu'à la mort. On peut formaliser cette relation par une équation simple mais puissante : 

Phénotype = Génotype + Environnement + (Interaction GxE)

Pour un même caractère, différents allèles peuvent interagir entre eux, un phénomène appelé épistasie. Par exemple, un gène peut masquer l'expression d'un autre gène. De plus, un seul gène peut influencer plusieurs caractères, c'est la pléiotropie. Et à l'inverse, un seul caractère peut être influencé par de nombreux gènes, on parle alors de caractère polygénique, comme c'est le cas pour la taille, la couleur de la peau ou de capacités cognitives. Ces caractères complexes montrent généralement une variation continue dans la population, et non pas des catégories distinctes.

Enfin, une dimension supplémentaire est apportée par la notion d'épigénétique. Il s'agit de modifications chimiques de l'ADN ou des protéines associées (les histones) qui ne changent pas la séquence d'ADN elle-même, mais qui influencent l'expression des gènes. Ces marques épigénétiques, qui peuvent être induites par l'environnement (alimentation, stress, toxines), peuvent être transmises lors de la division cellulaire, et dans certains cas, d'une génération à l'autre. Elles constituent une mémoire cellulaire de l'environnement vécu et ajoutent un niveau de complexité supplémentaire à la détermination du phénotype.