Génotype

Lorsqu'on parle du génotype pour un gène spécifique, on se réfère aux deux allèles présents sur les deux chromosomes homologues. Un allèle est simplement une version particulière d'un gène. 

Par exemple, un gène qui détermine la couleur des graines d'un petit pois peut exister sous deux formes alléliques : un allèle "jaune" et un allèle "vert". Le génotype de la plante pour ce gène sera donc soit homozygote (les deux allèles sont identiques, par exemple "jaune/jaune" ou "vert/vert"), soit hétérozygote (les deux allèles sont différents, par exemple "jaune/vert"). C'est précisément cette combinaison d'allèles que l'on nomme le génotype. 

Le génotype est une information, un "plan" ou un "code", et non pas la manifestation observable de ce code. C'est la distinction fondamentale avec le phénotype. Le génotype est en quelque sorte la partition musicale, tandis que le phénotype est la musique jouée par l'orchestre. Cette partition est inscrite dans la séquence d'ADN et elle est pour l'essentiel fixe tout au long de la vie de l'organisme. Les quelques altérations qui peuvent survenir sont principalement des mutations, c'est-à-dire des changements aléatoires dans la séquence d'ADN, qui modifient alors le génotype. Ces mutations peuvent être silencieuses, sans conséquence sur le phénotype, ou au contraire avoir des effets majeurs.

L'information contenue dans le génotype est transmise d'une génération à l'autre lors de la reproduction. Lors de la formation des gamètes (spermatozoïdes et ovules), le processus de méiose assure que chaque gamète reçoit un seul exemplaire de chaque chromosome, et donc un seul allèle pour chaque gène. Lors de la fécondation, l'union d'un gamète mâle et d'un gamète femelle restaure une paire de chromosomes, et donc un génotype diploïde chez le nouvel individu. C'est ainsi que le génotype d'un enfant est une combinaison unique des allèles hérités de ses deux parents. Cette recombinaison génétique, qui brasse les allèles parentaux, est une source majeure de la diversité génotypique au sein d'une espèce.

Le génome complet, soit la totalité de l'ADN, est bien plus vaste que la simple somme des gènes. Une grande partie de l'ADN ne code pas directement pour des protéines et était autrefois qualifiée, à tort, d'ADN "non codant". On sait aujourd'hui que ces régions jouent des rôles régulateurs essentiels. Elles contiennent par exemple des séquences qui contrôlent l'expression des gènes, c'est-à-dire qui déterminent quand, où et en quelle quantité un gène doit être "lu" pour produire une protéine. Le génotype inclut donc aussi ces variations dans les séquences régulatrices, qui peuvent avoir des conséquences phénotypiques importantes sans pour autant modifier la séquence codante d'un gène.

Ajoutons que le génotype n'est pas une entité figée dans son expression. Toutes les cellules d'un organisme possèdent le même génotype (à quelques exceptions près comme les cellules du système immunitaire qui réarrangent leur ADN), mais elles n'expriment pas les mêmes gènes. Une cellule musculaire et un neurone ont la même information génétique, mais ils n'en utilisent qu'une partie spécifique. Le génotype est donc le potentiel, la bibliothèque complète des possibles, mais c'est l'expression différentielle de ce génotype, influencée par des signaux internes et externes, qui conduit à la diversité des types cellulaires et, in fine, à la construction du phénotype. Le génotype est la source première de l'hérédité, le legs silencieux et fondamental qui, en interaction constante avec l'environnement, va se déployer pour donner naissance à l'organisme dans toute sa complexité.