Chez les organismes diploïdes, comme les humains, chaque individu possède deux exemplaires de chaque chromosome (à l'exception des chromosomes sexuels chez les mâles de certaines espèces), et donc deux copies de chaque gène. Ces deux copies peuvent être identiques ou différentes. Si un individu a reçu de ses deux parents le même allèle pour un gène donné, on dit qu'il est homozygote pour ce gène. En revanche, s'il a reçu un allèle différent de chacun de ses parents, on dit qu'il est hétérozygote. La combinaison précise des deux allèles pour un gène constitue le génotype de l'individu pour ce caractère.

La manière dont ces allèles s'expriment dans les caractéristiques observables de l'individu, le phénotype, est régie par des relations de dominance et de récessivité. 

• Un allèle dominant est celui qui s'exprime même s'il n'est présent qu'en un seul exemplaire. Ainsi, chez un individu hétérozygote, seul le caractère associé à l'allèle dominant sera visible. 

• Un allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent en deux exemplaires, c'est-à-dire chez un individu homozygote pour cet allèle.

Il existe cependant des situations où la relation n'est pas aussi simple. On parle de codominance lorsque les deux allèles d'un individu hétérozygote s'expriment simultanément et de manière distincte dans le phénotype. L'exemple classique est celui des groupes sanguins chez l'humain, avec les allèles A et B. Une personne possédant un allèle A et un allèle B aura un groupe sanguin AB, exprimant à la fois les caractéristiques du type A et du type B. Une autre situation est celle de la dominance incomplète, où l'hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les deux homozygotes, comme pour la couleur des fleurs chez certaines espèces où le croisement d'une fleur rouge et d'une fleur blanche donne une fleur rose.

L'origine de la diversité allélique réside dans les mutations. Ces mutations sont des modifications aléatoires de la séquence d'ADN. La plupart sont neutres ou sans conséquence majeure, mais certaines peuvent modifier la fonction de la protéine codée par le gène. Ces variations sont la matière première de l'évolution. La sélection naturelle peut ensuite favoriser la propagation d'un allèle dans une population s'il confère un avantage pour la survie ou la reproduction dans un environnement donné. À l'inverse, un allèle désavantageux peut devenir plus rare, voire disparaître. La dérive génétique, un phénomène aléatoire plus marqué dans les petites populations, peut également influencer la fréquence des allèles au fil du temps.